Bei Verletzungen reagiert der Körper in der Regel schnell: Innerhalb von zehn Minuten bildet geronnenes Blut einen Pfropfen und verschließt kleine Wunden. Fehlen bestimmte Eiweiße, kann das Blut jedoch nicht mehr gerinnen, Betroffene leiden an Hämophilie.
Nach Angaben der Deutschen Hämophiliegesellschaft leben hierzulande etwa 6.000 Menschen mit der Krankheit. Bluttests und Gendiagnostik helfen dabei, genau zu bestimmen, welche Form der Erkrankung vorliegt, so das IPF zum Welttag der Hämophilie am Samstag, 17. April 2021.
Gerinnungsfaktoren zeigen Hämophilie an
Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die vor allem männliche Neugeborene betrifft. Mediziner*innen unterscheiden zwischen Hämophilie A und B. Die Erkrankungen gleichen sich zwar im Verlauf, für die Behandlung ist die genaue Diagnose jedoch lebenswichtig. Die Unterscheidung der beiden Formen erfolgt anhand der betroffenen Gerinnungsfaktoren. Hämophilie A geht auf einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII zurück; fehlt es am Gerinnungsfaktor IX, handelt es sich um Hämophilie B. Zur Diagnose bestimmen Labormediziner*innen zunächst die Aktivität der Gerinnungsfaktoren aus ungeronnener Blutflüssigkeit (Blutplasma). Dazu wird das Blut mit einer Spritze entnommen, die eine gerinnungshemmende Flüssigkeit (Natriumzitratlösung) enthält.
Molekulardiagnostik identifiziert genetischen Defekt
Abschließende Sicherheit über die Art der Hämophilie gibt ein Gentest. Dafür reicht ebenfalls eine Blutprobe. Mittels molekulardiagnostischer Verfahren lässt sich eindeutig klären, welcher Gerinnungsfaktor zur Blutgerinnung fehlt. Dazu entschlüsseln Labormediziner*innen die Gene für den Faktor VIII bzw. den Faktor IX auf dem X-Chromosom. Bei einem Gendefekt oder wenn das Gen in einem falschen Abschnitt liegt, kann es „seinen“ Gerinnungsfaktor nicht mehr steuern, der Faktor funktioniert nicht mehr. Die Aussagekraft des Gentests liegt zwischen 95 und 99 Prozent.
