Erblich bedingter Brustkrebs – Welche Auswirkungen hat eine BRCA-Mutation auf die Erkrankung?

„BRCA-Gene“ – im Zusammenhang mit Angelina Jolie, die sich aufgrund einer BRCA-Mutation (BRCAm) vorsorglich die Brüste hat entfernen lassen, haben einige davon vermutlich schon gehört. Gedanklich wird eine BRCA-Mutation jedoch meist negativ verknüpft, denn das Vorliegen einer BRCA-Mutation erhöht u. a. das Risiko an Brustkrebs zu erkranken. Doch was vielen dabei unklar ist: Das Wissen um das Vorliegen einer BRCA-Mutation stellt gleichzeitig eine große Chance dar!

Hier setzt die Kampagne „BRCAm. Dein härtester Gegner. Deine größte Chance“ an und klärt Patient:innen und gesunde Ratsuchende darüber auf, dass die BRCA-Testung ihnen einen entscheidenden Vorsprung im Kampf gegen den Brustkrebs verschaffen kann: Denn das Wissen um eine Mutation kann eine intensivierte Früherkennung ermöglichen und im Krankheitsfall die Chance auf eine zielgerichtete Therapie eröffnen.

Wie wirkt sich eine BRCA-Mutation auf Brustkrebs aus?

Bei Frauen mit BRCA-Mutation^[A1] ist das Risiko an Brustkrebs zu erkranken ca. fünfmal höher als für Frauen ohne BRCA-Mutation.^1-5 Dabei wirkt sich die Mutation nicht nur auf das Erkrankungsrisiko aus, sondern auch auf den Zeitpunkt der Diagnose. Mit einem durchschnittlichen Erkrankungsalter von 45 Jahren sind Frauen mit BRCA-Mutation deutlich jünger als Betroffene ohne BRCA-Mutation.^6,7

Lebenszeitrisiko für eine Brustkrebserkrankung bei Frauen
ohne BRCA-Mutation vs. mit BRCA-Mutation

Auch der Krankheitsverlauf wird durch eine BRCA-Mutation beeinflusst: Oft ist die Erkrankung bei Diagnose bereits weiter fortgeschritten,^8,9 und das Risiko für einen Krankheitsrückfall sowie die Entwicklung weiterer Krebsarten (z. Eierstockkrebs) sind erhöht.^10-13

Das Wissen um eine BRCA-Mutation – eine große Chance!

Obwohl eine BRCA-Mutation das Krebsrisiko steigert, bietet das Wissen um die Mutation gleichzeitig eine Chance in der Behandlung und kann Einfluss auf die Therapieentscheidung nehmen: So kann u. a. der Umfang der Operation besser eingeschätzt sowie die Wahl der Chemotherapie beeinflusst werden. Zudem kommt für einige Brustkrebspatient:innen mit BRCA-Mutation eine zielgerichtete Therapie infrage.^13-15

Wichtig zu wissen – sowohl für bereits Erkrankte als auch für gesunde Ratsuchende: Eine engmaschigere Vor- bzw. Nachsorge ist bei Vorliegen einer BRCA-Mutation ratsam, um einen Rückfall bzw. neu auftretenden Krebs frühzeitig zu erkennen und entsprechend zu behandeln!^15,17

Wer kann sich testen lassen?

Bei einem Test auf eine BRCA-Mutation wird unterschieden in einen Test für bereits Erkrankte und gesunde Ratsuchende.¹⁸

Brustkrebspatient:innen können abhängig von Art/Stadium, sowie der bisherigen Therapie und ihrer Wirksamkeit auf BRCA-Mutationen getestet werden. Sprechen Sie Ihre Ärzt:innen zu den Möglichkeiten der BRCA-Testung an. Danach kann – wenn Sie für eine BRCA-Testung infrage kommen – die Testung von Ihren behandelnden Ärzt:innen veranlasst werden.¹⁹

Auch gesunde Ratsuchende kommen grundsätzlich für einen Test infrage, wenn bei Verwandten erster Linie bereits eine erbliche BRCA-Mutation nachgewiesen wurde oder es bestimmte Auffälligkeiten in der Familienanamnese gibt.^19-21 Die Vorteile sind, dass das individuelle Risiko einer Krebserkrankung mit BRCA-Mutation abgeschätzt werden kann, Vorsorgen engmaschiger stattfinden können und ggf. präventive Maßnahmen (operativ oder medikamentös) zum Einsatz kommen können.¹³ Bei einer genetische Beratungsstätte können Sie sich informieren und beraten lassen. Auch der Test wird dort durchgeführt, wenn Sie sich für eine BRCA-Testung entscheiden.

Referenzen

• ¹ Kuchenbaecker KB et al. JAMA 2017; 317(23): 2402-2416
• ² Balmaña J et al. Ann Oncol 2011; 22(Suppl. 6): vi31–vi34
• ³ National Institute of Health (NIH). Cancer Stat Facts: Female Breast Cancer. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
• ⁴ Metcalfe KA et al. Clin Genet 2018; 93(5): 1063-1068
• ⁵ Krebs in Deutschland 2017/2018. 13. Ausgabe; Robert-Koch-Institut, Berlin 2021
• ⁶ Winter C et al. Ann Oncol 2016; 27(8): 1532–1538
• ⁷ Fasching PA et al. J Clin Oncol 2021; 39: 1619-1630
• ⁸ Goodwin PJ et al. J Clin Oncol 2012; 30(12): 19–26
• ⁹ Mavaddat et al. JAMA Oncol 2022; 8: e216744
• ¹⁰ Halpern N et al. Int J Cancer 2017; 140(9): 2145–2149
• ¹¹ Lewin R et al. Breast Cancer Res Treat 2016; 157(3): 511–516
• ¹² Shah PD et al. Cancer 2016; 122(8): 1178–1184
• ¹³ Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): S3-Leitlinie Früherkennung, Diagnose, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms, Version 4.4, 2021, AWMF Registernummer: 032-045OL. https://www.leitlinienprogramm-onkologie.de/fileadmin/user_upload/Downloads/Leitlinien/Mammakarzinom_4_0/Version_4.4/LL_Mammakarzinom_Langversion_4.4.pdf
• ¹⁴ AGO Kommission Mamma. Diagnostik und Therapie früher und fortgeschrittener Mammakarzinome. Empfehlungen 2022. https://www.ago-online.de/fileadmin/ago-online/downloads/_leitlinien/kommission_mamma/2022/AGO_2022D_Gesamtdatei.pdf
• ¹⁵ Onkopedia-Leitlinie. Mammakarzinom der Frau. Stand: Januar 2018. Erhältlich unter: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/mammakarzinom-der-frau/@@guideline/html/index.html
• ¹⁶ Deutsche Krebsgesellschaft. ONKO Internetportal. Zielgerichtete Therapie beim Brustkrebs. https://www.krebsgesellschaft.de/onko-internetportal/basis-informationen-krebs/krebsarten/brustkrebs/therapie/molekularbiologische-therapie.html
• ¹⁷ Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Intensivierte Früherkennung. https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/betreuungskonzept/praevention/intensivierte-frueherkennung/
• ¹⁸ Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG) vom 31. Juli 2009, Bundesgesetzblatt 50: 2529–2538. Inkrafttreten der letzten Änderung: 04.05.2021. https://www.gesetze-im-internet.de/gendg/
• ¹⁹ Deutsches Krebsforschungszentrum. Krebsinformationsdienst. Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. https://www.krebsinformationsdienst.de/service/iblatt/iblatt-familiaerer-brust-u-eierstockkrebs.pdf
• ²⁰ Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Kostenübernahme. https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/betreuungskonzept/molekulare-diagnostik/kostenuebernahme/
• ²¹ Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Indikationen für einen Gentest. https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/betreuungskonzept/molekulare-diagnostik/indikationen-gentest/

^[A1] Die BRCA-Gene (aus dem englischen für BReast CAncer = Brustkrebs) sorgen dafür, dass Schäden in unserer DNA fehlerfrei repariert werden. So tragen sie dazu bei, Krebs zu verhindern. Liegen jedoch genetische Veränderungen in den BRCA-Genen vor, so genannte Mutationen, können die Schäden nicht mehr richtig repariert werden. Dies kann die Entstehung von Krebs fördern.