Müde und schwach fühlen sich in der dunklen Jahreszeit viele Menschen. Bei einigen gehen die Symptome auf eine genetische Störung zurück: Ihr Körper nimmt über den Darm zu viel Eisen auf. Die Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose) gehört zu den häufigsten Erbkrankheiten. Langfristig leidet vor allem die Leber.
Der auslösende Gendefekt besteht von Geburt an, Beschwerden entwickeln sich jedoch schleichend über viele Jahre hinweg. Deutlich werden sie häufig im Alter zwischen 40 und 60 Jahren. Betroffene leiden etwa unter Diabetes, erhöhter Infektanfälligkeit, Herzmuskelerkrankungen, Gelenkbeschwerden oder Erschöpfungszuständen. Bei Verdacht geben Blutuntersuchungen (Transferrin und Ferritin) Hinweise auf die Diagnose.
Gentest sichert Diagnose
Ergeben die Blutuntersuchungen stark erhöhte Werte (Transferrinsättigung über 60 Prozent, Ferritin über 300 Mikrogramm pro Liter), liegt mit hoher Wahrscheinlichkeit eine erbliche Hämochromatose vor. Medizinische Leitlinien empfehlen dann, die Diagnose mit einem Gentest zu bestätigen. Experten empfehlen, Eltern und Geschwister von Patienten mit Eisenspeicherkrankheit genetisch zu untersuchen.
