Jährlich findet am 3. März der sogenannte Triple Negative Breast Cancer (kurz: TNBC)-Tag statt, den die gleichnamige Stiftung ins Leben gerufen hat. Ziel des weltweiten Aktionstages ist es, auf triple-negativen Brustkrebs aufmerksam zu machen.[i] Dieser spezielle Subtyp lässt sich bei etwa 15 % der Brustkrebs-Patient:innen nachweisen und trifft die Betroffenen oft mitten im Leben: Denn besonders häufig erkranken Frauen unter 40 Jahren an einem TNBC.[ii],[iii] Für eine bestmögliche Therapie ist es wichtig, die Erkrankung gut zu verstehen. Dazu gehört auch ein Test auf eine BRCA-Mutation. Denn diese Genveränderung kann Auswirkungen auf die Behandlung haben und wird besonders häufig bei TNBC-Patient:innen gefunden.[ii]
Von einem TNBC spricht man, wenn der Brustkrebs nicht für die Hormone Östrogen und Progesteron empfindlich ist (Hormonrezeptor-negativ) und nur wenige Bindestellen des humanen epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 (HER2) aufweist. Charakteristisch für diesen Subtyp ist, dass er schnell wächst sowie oft aggressiv und schwierig zu behandeln ist. Zudem besteht ein erhöhtes Risiko, dass der Krebs wiederkehrt.[ii],[iii]
TNBC und BRCA-Mutation
Ein TNBC tritt gehäuft bei Personen auf, die erblich vorbelastet sind, z. B. durch eine Veränderung in den sogenannten BRCA-Genen (aus dem englischen: BReast CAncer).[iv] BRCA1 und BRCA2 sind Gene, die an der Reparatur von Schäden in der Erbinformation (DNA) beteiligt sind und den Körper so vor Krebs schützen. Sind sie jedoch verändert, d.h. mutiert, erhöhen sie das Risiko für bestimmte Krebserkrankungen wie z. B. Brustkrebs.[v]
Eine BRCA-Mutation kann zufällig im Laufe des Lebens auftreten, aber auch vererbt werden. Bei zweiterem lässt sich in der Familiengeschichte häufig feststellen, dass Verwandte wie die Mutter oder Tante z. B. früh an Brust- und/oder Eierstockkrebs erkrankt sind. Sind in der Familie mehrere Krebserkrankungen bekannt, kann der Krebs also buchstäblich in den Genen liegen. Bei Brustkrebs tritt eine solche BRCA-Mutation besonders häufig bei TNBC-Patient:innen auf.[ii],[iv]
BRCA-Mutation – auch bei anderen Brustkrebs-Subtypen relevant
Auch wenn bei TNBC-Patient:innen BRCA-Mutationen häufiger sind als bei anderen Tumortypen, können diese Genveränderungen auch bei Hormonrezeptor-positiven (abgekürzt HR+) sowie HER2-positiven Tumoren vorkommen, also wenn der Tumor unter dem Einfluss der Hormone Östrogen und/oder Progesteron bzw. dem Wachstumsfaktor HER2 wächst. Der größte Anteil von Brusttumoren ist hormonempfindlich, also Hormonrezeptor-positiv, und gleichzeitig HER2-negativ. Daher hat die BRCA-Testung auch bei diesem Tumortyp eine besondere Relevanz (s. Abb.).[vi]
Da die meisten Brusttumore Hormonrezeptor-positiv und HER2-negativ sind, treten hier erbliche BRCA-Mutationen absolut gesehen am häufigsten auf.
Relevanz der BRCA-Testung: Chance auf eine zielgerichtete Therapie
Ein Test auf eine BRCA-Mutation kann sinnvoll sein – nicht nur für die Abklärung einer erblichen Ursache, sondern auch für die Planung einer individuellen Therapie. Sprechen Sie die BRCA-Testung deshalb direkt bei Ihrer behandelnden Ärztin bzw. Ihrem behandelnden Arzt an oder machen Sie andere Betroffene darauf aufmerksam!
Warum? Bei Vorliegen der BRCA-Mutation kann eine zielgerichtete Therapie mit sogenannten PARP-Inhibitoren in Frage kommen, die sich die Genmutation zunutze macht und spezifisch an dieser Schwachstelle der Krebszelle ansetzt. Die Behandlung mit dieser Medikamentenklasse richtet sich direkt gegen eine bestimmte Eigenschaft von Krebszellen, nämlich den durch eine BRCA-Mutation ausgelösten Ausfall eines DNA-Reparaturmechanismus, und wirkt dadurch meist sehr präzise. Dadurch werden bevorzugt Krebszellen angegriffen und gesunde Zellen bleiben von der Therapie verschont.[vii]
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Referenzen
[i] Triple Negative Brest Cancer Foundation. About TNBC Day. Online unter: https://tnbcfoundation.org/about-us/our-events/tnbc-day/about-tnbc-day [zuletzt abgerufen: 17.01.2024].
[ii] Krankenhaus Jerusalem Hamburg. Was ist eigentlich ein dreifach negativer Brustkrebs oder ein triple-negatives Mammakarzinom? Online unter: https://jerusalem-hamburg.de/was-ist-eigentlich-ein-dreifach-negativer-brustkrebs-oder-ein-triple-negatives-mammakarzinom/ [zuletzt abgerufen: 17.01.2024].
[iii] MSD Gesundheit Schweiz. Triple-negativer Brustkrebs (TNBC). Online unter: https://www.msd-gesundheit.ch/de/krebs/brustkrebs/TNBC [zuletzt abgerufen: 17.01.2024].
[iv] Leitlinienprogramm Onkologie. Patientenleilinie. Online unter: https://www.krebshilfe.de/infomaterial/Patientenleitlinien/Brustkrebs-im-fruehen-Stadium_Patientenleitlinie_DeutscheKrebshilfe.pdf [zuletzt abgerufen: 17.01.2024]
[v] Gesundheitsinformation.de (IQWIG). BRCA. Online unter: https://www.gesundheitsinformation.de/glossar/brca.html [zuletzt abgerufen: 17.01.2024]
[vi] Onko Internetportal. Tumorbiologie: Molekulare Charakterisierung des Brusttumors. Online unter: https://www.krebsgesellschaft.de/onko-internetportal/basis-informationen-krebs/krebsarten/brustkrebs/tumorbiologie.html [zuletzt abgerufen: 10.01.2024]
[vii] ONKO Internetportal. Zielgerichtete Therapie beim Brustkrebs. Online unter: https://www.krebsgesellschaft.de/onko-internetportal/basis-informationen-krebs/krebsarten/brustkrebs/therapie/molekularbiologische-therapie.html [zuletzt abgerufen: 10.01.2024].
